- De ziekte van Wilson - een ander mysterie van onze genen
- Manifestaties en formulieren
Ziekte van Wilson - een erfelijke ziekte die de accumulatie van grote hoeveelheden koper in de lever, hersenen en andere vitale organen. Koper speelt een belangrijke rol bij de vorming van gezonde zenuwen, botten, collageen en de huid pigment melanine. Gewoonlijk wordt koper geabsorbeerd uit voedsel en uitgescheiden in de gal - een stof die wordt geproduceerd door de lever.
Maar bij mensen met de ziekte van Wilson, koper wordt niet goed weergegeven, maar in plaats daarvan zich ophoopt in het lichaam, soms tot een levensbedreigende niveau. Zonder behandeling, ziekte van Wilson eindigt in de dood van de patiënt. Als een vroege diagnose kan worden genezen en veel mensen met deze diagnose nog steeds leeft een heel normaal leven.
Symptomen
Ziekte van Wilson veroorzaakt diverse symptomen die vaak verward met symptomen van andere ziekten. De symptomen variëren afhankelijk van welk deel van het lichaam getroffen door de ziekte van Wilson.
De symptomen van de ziekte van Wilson:
- Onhandigheid;
- Depressie;
- Onduidelijke spraak;
- Moeite met slikken;
- Moeite met lopen;
- Toegenomen speekselvloed;
- Gemakkelijk blauwe plekken;
- Vermoeidheid;
- Tremor;
- Gewrichtspijn;
- Gebrek aan eetlust;
- Misselijkheid;
- Huiduitslag;
- Zwelling van de handen en voeten;
- Vergeling van de huid en het wit van de ogen (geelzucht).
Oorzaken
De reden voor de ziekte van Wilson is een genetische mutatie die wordt doorgegeven van generatie op generatie. De ziekte van Wilson - is een autosomaal recessieve eigenschap - dat is om het te erven, moet een persoon twee kopieën van het defecte gen, één van elke ouder ontvangen. Als iemand slechts één dergelijk gen, dat hij de ziekte niet ontwikkelen, maar het zal de drager en kan doorgeven aan hun kinderen.
Mutaties geassocieerd met de ziekte van Wilson, veroorzaakt problemen de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het verwijderen van overtollige koper uit het lichaam.
Organisme haalt koper uit het voedsel tijdens de spijsvertering. Koper komt in de lever; levercellen gebruiken in hun dagelijkse werkzaamheden. De meeste mensen consumeren meer koper dan ze nodig hebben. De lever neemt een overmaat koper samen met gal, die zelf en produceert.
Als Wilson's ziekte overmaat koper het lichaam niet verlaat en zich ophopen in de lever, ernstige en soms onherstelbare schade. Geleidelijk koper begint te accumuleren in andere organen, met name de hersenen, ogen en nieren.
Als je weet dat iemand van uw naaste familieleden gediagnosticeerd met de ziekte van Wilson, slagen voor een medisch onderzoek, zelfs als u geen symptomen van. Vroege diagnose verhoogt de kans op succesvolle behandeling.
Complicaties
Ziekte van Wilson kan de volgende complicaties:
- Cirrose. Wanneer het proberen om levercellen beschadigd door overmaat koper gedeelten van de lever te herstellen, wordt littekenweefsel gevormd dat belemmert de werking van de lever.
- Leverfalen. Deze aandoening kan plotseling (acuut leverfalen) optreden, of ontwikkelen langzaam over vele jaren. Wanneer progressief leverfalen een levertransplantatie nodig heeft.
- Leverkanker. Leverschade als gevolg van de ziekte van Wilson verhoogt het risico van leverkanker
Leverkanker: de prognose is slecht, maar er is hoop
.
- Neurologische aandoeningen. Typisch, deze schendingen plaatsvinden na de succesvolle behandeling van de ziekte van Wilson, maar bij sommige patiënten kunnen ze blijven bestaan, ondanks de behandeling.
- Nierziekte. Ziekte van Wilson kan diverse ziekten van de nieren, waaronder nierstenen veroorzaken
Nierstenen: identificeren en te behandelen
.
Diagnostiek
Voor de diagnose van de ziekte van Wilson, op de volgende manieren:
- Analyse van urine en bloed.
- Het onderzoek van de hersenen met behulp van CT of MRI.
- Oogonderzoek - op de iris van patiënten met de ziekte van Wilson is meestal te vinden goudbruin veld diskoloratsii.
- Een lever biopsie.
- Genetische testen. Door het analyseren van bloed
Bloedonderzoek: een spiegel van de gezondheid
U kunt de aanwezigheid van genetische mutaties van de patiënt die ziekte veroorzaken Wilson detecteren. Een dergelijke test is gemaakt in slechts een paar medische centra; In de regel dient, indien andere methodes niet toegestaan om de uiteindelijke diagnose gesteld.
Behandeling
Om de overmaat koper afkomstig van patiënten met ziekte van Wilson
Ziekte van Wilson: het metabolisme van koper
-Konovalova Voorschrijven medicijnen die chelaatvormers worden genoemd. Wanneer de patiënt weer normaal, wordt de dosering van geneesmiddelen geleidelijk verminderd.
Na succesvolle behandeling van chelaatvormers kunnen worden toegewezen aan zinkacetaat ontvangen. Dit voorkomt te veel absorptie van koper uit de voeding.