Om stoornis van algemeen begrijpelijker worden, is het noodzakelijk om een ​​aantal voorbeelden van metabole aandoeningen overwegen Metabolisme: De basis van het leven van alle levende wezens . Voor een beschrijving van alle op dit moment bekende metabolische ziekten zou een dik boek nodig.

De ontdekking veranderde het leven van duizenden kinderen

In 1934, in Noorwegen, een moeder met twee kinderen, die een ernstige vorm van mentale retardatie had, de dokter vergiftigd Asbjorn Felling. Ze was bijna wanhopig om te begrijpen wat haar kinderen ziek zijn - niet een van de artsen die ze eerder was, had een bevredigend antwoord op deze vraag niet geven. Ze was ook verbaasd en bezorgd over de ongewone geur, die lijkt te zijn voortdurend komt van kinderen.

Na analyse van de urine van zowel kinderen, Dr. Fellinge ontdekt dat aanwezig is in het monster, die in de urine van een gezond persoon niet mag worden. Hoewel het niet mogelijk om geavanceerde chemische tests die zijn ontstaan ​​in de volgende decennia gebruikt tenslotte kon hij deze stof te identificeren - het fenylpyrodruivenzuur, een soort aminozuur. De arts onmiddellijk een vraag gesteld, niet gerelateerd aan de vraag of de aanwezigheid van zuur in de urine met mentale retardatie bij kinderen.

Dr. Fellinge verzamelde urinemonsters uit honderden andere verstandelijk gehandicapte patiënten, en acht van hen bleek ook fenylpyrodruivenzuur. Hij een artikel gepubliceerd waarin hij verbonden het niveau van dit zuur met mentale retardatie Mentale retardatie - als de geest is onderontwikkeld   Het heeft in totaal tien patiënten. Er wordt ook gespeculeerd dat het zuur aanwezig is in de urine omdat de patiënt niet fenylalanine kan verwerken. Deze hypothese werd bevestigd toen de arts en zijn collega's vonden een manier om bacteriën gebruiken om het niveau van fenylalanine in het bloed te testen.

Zo gebeurde het dat Dr. Fellinge ontdekt dat er een nieuwe ziekte - fenylketonurie, waardoor de levens van duizenden kinderen te veranderen met deze stoornis die zijn geboren in de volgende jaren. Hij toonde dat mentale retardatie kan worden vermeden indien de ziekte snel geïdentificeerd na de geboorte, en op het niveau van fenylalanine met een speciaal dieet besturen. In 1962, president John F. Kennedy gaf Felling award voor prestaties op het gebied van de geneeskunde. Rond dezelfde tijd, de arts Robert Guthrie gebruik van open Felling arts voor een effectieve methode voor het testen van pasgeborenen voor fenylketonurie. Vandaag, creëerde hij de test wordt veel gebruikt, en heeft geholpen duizenden mensen leven een vol leven.

Bij vroege diagnose en speciale voeding een belangrijke rol speelt: fenylketonurie

In het gebotteld water dispensers en containers met andere producten die de zoetstof aspartaam, kunt u een speciale waarschuwing te zien: "bevat fenylalanine" .  Het waarschuwt mensen met een stofwisselingsziekte genaamd fenylketonurie voor dit product phenylalanine - een aminozuur, dat deel uitmaakt van aspartaam .  Mensen diagnose fenylketonurie niet geproduceerd in voldoende hoeveelheid enzym vereist voor de omzetting van aminozuren in een andere stof - tyrosine .  Met andere woorden, het lichaam niet goed phenylalanine verwerken .  Dit aminozuur is nodig voor normale groei bij zuigelingen en jonge kinderen, en voor de volledige ontwikkeling van eiwit levenslange .  Indien de fenylalanine ophoopt in het lichaam in een te grote hoeveelheid, deze het hersenweefsel die geleidelijk kan veroorzaken mentale retardatie vergiftigen .  Patiënten met deze aandoening kunnen symptomen zoals ongebruikelijke, muffe geur van urine, en het veelvuldig voorkomen van huiduitslag .

Gelukkig kunnen de artsen fenylketonurie detecteren kort na de geboorte. De 1960 test werd ontwikkeld, dat nu in sommige landen wordt gebruikt voor inspectie van alle pasgeborenen. Om deze test vereist een klein bloedmonster van de patiënt, die wordt geplaatst in een omgeving waarin ze wonen bacteriën niet kunnen groeien en reproduceren zonder fenylalanine. Als de bacteriën groeien, zal de test positief voor fenylketonurie. Deze aandoening treft ongeveer een 10.000 baby's, die een zeldzame ziekte fenylketonurie, hoewel het totaal aantal patiënten met deze diagnose is vrij groot.

Als het kind direct na de detectie van fenylketonurie overgebracht naar een speciaal dieet, vermijdt mentale retardatie, die in het verleden een onvermijdelijk gevolg van de ziekte beschouwd. Van voeding van de patiënt is noodzakelijk om alle voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten te elimineren Voedingsmiddelen met een hoog eiwit - hulp voor spiermassa Waarbij ook veel fenylalanine - vlees, vis, gevogelte, melk, eieren, kaas, roomijs, noten, en vele soorten producten die gebruikelijke meel .  Beperkingen voor elke specifieke patiënt kan variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening .  Vasthouden aan een dieet kan zeer moeilijk, maar het is noodzakelijk om de gezondheid te handhaven en te voorkomen dat ernstige mentale retardatie .  Baby's met PKU hebben meestal speciale kunstmatige mengsels die gecontra-indiceerd voedingswaarde vervangende producten zijn hebben .  Bij voldoende vroege diagnose en de naleving van dieet therapie, kunnen deze kinderen volkomen normale groei en ontwikkeling .  Ze kunnen sporten, spelen actieve spelletjes, en alles doen wat andere kinderen doen - behalve voor het eten van bepaalde voedingsmiddelen .  Ze leren op scholen, universiteiten en afgestudeerden in de volwassenheid dezelfde kansen in het werkveld en hun gezonde leeftijdgenoten .

Wanneer de urine ruikt ahornsiroop

Fenylketonurie - slechts één voorbeeld van het metabole stoornissen die ontstaan ​​wanneer het lichaam mist de enzymen voor de verwerking van aminozuren. Een ander voorbeeld - maple syrup urine ziekte, een ziekte of urine geur van ahornsiroop. Dit overtreding is een tekort aan enzymen voor verwerking van drie aminozuren - leucine, isoleucine en valine. Deze zuren zijn essentieel voor normale groei en het functioneren van het lichaam. Gaat het niet goed gerecycled, zij hopen zich op in de weefsels van het lichaam, en geven een urine geur, die lijkt op de geur van maple siroop of gebrande suiker. Indien onbehandeld maple syrup urine ziekte mentale retardatie, lichamelijke gebreken, invaliditeit en zelfs de dood kan veroorzaken.

Aangezien deze ziekte geboren, ongeveer een kind op 225.000 In de regel, deze kinderen slechte eetlust en ze zijn erg prikkelbaar. Het is belangrijk dat de overtreding heeft zo snel mogelijk gediagnosticeerd; anders zal het spasmen, bewusteloosheid, hersenschade en de dood tot gevolg. Zoals met fenylketonurie, moet maple syrup urine ziekte patiënten zich houden aan een streng dieet dat sluit een aantal eiwitten voedingsmiddelen bevatten aminozuren die het lichaam niet kan recyclen.

Schildklier adenoom - een goedaardige tumor operatief verwijderd moet worden. Dit is nodig omdat de tumor omringende weefsel kan comprimeren produceren hormonen en hyperthyroïdie veroorzaken en uiteindelijk verworden tot een kwaadaardige tumor.

Basisprincipes van de behandeling van de schildklier adenoom

Schildklier adenoom - een goedaardige tumor, dus de enige manier om te behandelen kan chirurgische verwijdering zijn. Maar adenomen kan verschillen: functioneren (hyperthyroid - die vrijkomt in het bloed schildklierhormoon) en niet-werkende (euthyreotisch).

Hyperthyroid schildklier adenoom genoemd toxisch. Alleen kan ze niet verwijderen, moet u eerst onderdrukken van de hormonale activiteit van de tumor en het herstel van de normale toestand van de interne organen. Daarom, in dit geval, voordat de bewerking wordt uitgevoerd medicijnen.

Indien tijdens de operatie verwijderd een aanzienlijk deel van de schildklier en vermindert de functie is toegewezen aan een levenslange substitutietherapie drugs - synthetische analoga van schildklierhormonen.

Drug preoperatieve behandeling

Een dergelijke behandeling wordt uitgevoerd voor de operatie uitgevoerd, ook als de patiënt symptomen van hyperthyreoïdie uitgedrukt Hyperthyreoïdie: verhoogde afscheiding van schildklierhormoon . Zoals bekend, het hoge gehalte aan schildklierhormonen hebben een negatief effect op de inwendige organen en met name op het cardiovasculaire systeem.

Mercazolilum en tiamazol als tabletten voor orale toediening - de productie van schildklierhormonen toegediend antithyroid voorbereidingen te onderdrukken. Het werkingsmechanisme van deze geneesmiddelen is dat ze de werking van enzymen betrokken bij de synthese van schildklierhormonen blokkeren Schildklierhormonen: werkingsmechanisme en fysiologische effecten . De operatie wordt uitgevoerd pas na de vaststelling van de normale bloedspiegel van schildklierhormonen en de hypofyse schildklier stimulerend hormoon uitgevoerd.

Tegelijkertijd ingericht en symptomatische behandeling, waarvan het doel is het herstel van de interne organen aangetast door langdurige blootstelling aan hoge doses schildklierhormonen. Bijvoorbeeld, in hart-en vaatziekten worden benoemd door hartglycosiden, kaliumsupplementen, diuretica. Verplicht benoemd sedativa en slaapmiddelen.

Neutraliseren de vegetatieve-vasculaire uitingen voorschrijven bètablokkers (zoals propranolol), het onderdrukken van een stimulerend effect van schildklierhormonen op het sympathische zenuwstelsel.

Chirurgische behandeling van de schildklier adenoom

De aard van de operatie aan de schildklier is afhankelijk van het type adenoom. Dus, als er een vermoeden van de degeneratie in een kwaadaardige tumor (meestal folliculaire adenomen, die zeer moeilijk te onderscheiden van folliculaire carcinomen - kwaadaardige tumoren) en volledige (totaal) verwijdering van de schildklier, gevolgd door een levenslange benoeming van hormoonvervangingstherapie.

Als u twijfelt er een goedaardige tumor, de knoop wordt verwijderd of de helft van de schildklier (hemithyreoïdectomie). In de toekomst, zieken observeren en indien nodig (als een terugkeer van de ziekte, zoals het geval) hebben een totale resectie van de schildklier.

Meestal in adenoom van de schildklier wordt uitgevoerd subtotale resectie - worden ten minste twee derde van borstweefsel verwijderd. Meestal na een dergelijke ingreep, recidieven komen zelden voor.

Na de operatie complicaties mogelijk. Dus, het is heel gemakkelijk om de bijschildklieren, wat leidt tot verstoring van het mineraal metabolisme beschadigen: afname van bloed calcium. Het toont zwakte van de ledematen, krampen en gevoelloosheid in handen en voeten. Het kan ook zenuwbeschadiging, zoals schade aan de larynx zenuw leidt tot heesheid of verlies van spraak zijn.

Na een operatie aan de schildklier De schildklier - is verantwoordelijk voor je hormonen   je voortdurend toezicht van de endocrinoloog, een periodiek onderzoek van schildklierhormoon in het bloed nodig hebben. Het is noodzakelijk voor de vroege opsporing van terugkeer van de ziekte, of hypothyreoïdie.

Radioactief jodium therapie van schildklier adenoom

Oudere patiënten die zijn gecontra-indiceerd voor de operatie, functionerende schildklier adenoom Schildklier adenoom - een goedaardige tumor   behandeld met radioactief jodium (een drank of tabletten, jood 131). Radioactief jodium gaat de adenoom cellen en vernietigt het, in de plaats die het bindweefsel groeit.

Dus je kunt alleen behandelen functionerende adenoom, en als het niet werkt en geen jodium niet opnemen, is deze methode niet geschikt.

Schildklier adenoom reageren goed op de behandeling.

Galina Romanenko