- Cystic fibrosis: vroege diagnose - de sleutel tot herstel
- Zoals getoond
Wat is cystic fibrosis
Cystic fibrosis - een erfelijke ziekte veroorzaakt door een genmutatie en gekenmerkt door laesies van exocriene klieren (pancreas, obstructieve long-, darm-, zweet, speeksel en andere) met ernstige functionele aandoeningen van het spijsverteringsstelsel en het ademhalingsstelsel.
In cystic fibrosis vanwege veranderingen (mutaties) van een bepaald gen wordt verstoord structuur en eigenschappen van het eiwit, bekend als transmembraan regulator cystic fibrosis, waardoor zijn functie, en daarom het geheim van exocriene klieren drastisch dik niet nakomt, viskeus geheimen klieren nauwelijks staan, zij blijven hangen in plaats van het onderwijs. Stagnatie leidt tot krimp (atrofie) klierweefsel en de geleidelijke vervanging van het bindweefsel - een proces genaamd fibrose. Tegelijkertijd de geëxpandeerde cellen van het bindweefsel (fibroblasten) geschonden metabole processen.
Veranderingen die vooral de alvleesklier, de longen en de darmen. De pancreas wordt afgesloten omdat overwoekerd bindweefsel, klierbuizen de vorm van kleine cysten. In de darm atrofie (krimp) van de slijmlaag, de submucusweefsel zwelt, kanker van de darm onbegaanbaar geworden als gevolg van dikke afscheidingen, meconium (ontlasting pasgeborenen) wordt gemengd met dikke slijm en kan de intestinale lumen verstoppen. Veranderingen in de longen gekenmerkt door uitzetting of viskeuze slijm verstopping van het lumen van de kleine bronchiën (de vorming van de zogenaamde bronchiectasis), en proliferatie van bindweefsel in de longen.
Zoals getoond
Symptomen van de ziekte zijn zeer divers en afhankelijk van de mate van betrokkenheid bij individuele organen. Cystic fibrosis kan optreden bij een primaire laesie van verschillende organen, alsook een mengvorm - de zwaarste.
De nederlaag van de luchtwegen verschijnt, meestal in de eerste weken en maanden na de geboorte aanhoudende krampachtig hoesten, kortademigheid, blauwe lippen en vingers. Bij het aansluiten infecties er een ontsteking van de bronchiën en longen.
Pancreasinsufficiëntie
Diabetes en alvleesklier - de dingen die je moet weten
en darmen uiting in het feit dat bij goed en zelfs toegenomen eetlust kind achter in gewicht en lengte. Kal zo'n kind heeft een verrot geur. Borstvoeding helpt de spijsvertering lipase, die is opgenomen in de moedermelk. Na de overgang naar een normaal dieet ontlasting wordt papperig, vettig, overvloediger, gaan grijs. Er zijn onredelijk braken, soms - constipatie
Constipatie - Kijk uit voor voedsel
. Kinderen zijn ver achter in gewicht.
Vroege manifestatie van cystic fibrosis kan worden uitgedrukt als meconium ileus, wanneer de zwelling toeneemt
Preventie en behandeling van oedeem - is het belangrijk om de oorzaak te begrijpen
de darmwand en de darm wordt geblokkeerd met slijm en meconium. Het kind blaast de buik, braken en dehydratie. De aandoening kan perforatie van de darmwand en ontsteking van het buikvlies (peritonitis) verergeren - het binnenste membraan langs de buikholte.
De meest ernstige vorm van cystic fibrosis - gemengd, die zowel long (hoesten, kortademigheid, en bronchiale longontsteking) en gastro-intestinale (eetstoornis) symptomen combineert.
De ernst van cystische fibrose afhankelijk van wanneer die vroege tekenen van de ziekte (hoe jonger het kind, hoe moeilijker het is voor de ziekte).
Diagnostiek
Tijdige diagnose van cystische fibrose is belangrijk voor de prognose van het leven van een kind. De diagnose kan worden gesteld in de aanwezigheid van kenmerkende veranderingen in de longen, de achterstand gewicht en lengte met een goede eetlust, de gevallen van soortgelijke ziekten bij verwanten en de positieve resultaten van de tests voor cystic fibrosis.
De meeste rezultativen cystic fibrosis sweat test, waarbij het onderzoek wordt uitgevoerd in de pot de hoeveelheid natrium en chloor. De effectiviteit van deze test is 99%. De natrium- en chloride-ionen in het zweet gezond kind mag niet meer dan 45 mmol / l, maar in cystic fibrosis is veel hoger.
Om de diagnose van cystische fibrose onderzocht Baby ontlasting, die een grote hoeveelheid neutraal vet en onverteerde geopenbaard bevestigen.
Dieetvoeding
Hoe eerder de juiste adequate behandeling, hoe groter de kans dat kind overleven. Behandeling is gericht op het herstel van aandoeningen van het ademhalings- en het spijsverteringsstelsel, moet worden over een mensenleven uitgevoerd. In geval van overtreding van de adem proberen te doorgankelijkheid van de bronchiën met dunner slijm (mucolytica) fondsen te herstellen in de vorm van aërosolen (bijv mukosolvina). Tegelijkertijd, de behandeling van broncho-longinfecties.
Behandeling van veranderingen in het maagdarmkanaal begint met de benoeming van het dieet verhoogde calorie voldoende zout (kind verliest zout door zweet), met veel eiwitten (vlees, vis, eieren, zuivelproducten) en minder vet. Maar het beperken van de absorptie van bepaalde vetten afbreekt vitaminen (A, E, D), zodat zij moeten worden toegediend door injectie. Wateroplosbare (B, C) vitaminen eventueel in de vorm van tabletten.
Wees er zeker van te worden benoemd als vervangende therapie - geneesmiddelen die spijsverteringsenzymen bevatten (mezim, Festal
Festal - te helpen bij problemen met de maag
etc.), de dosis die wordt gekozen voor de studie van uitwerpselen.
Cystische fibrose - een erfelijke ziekte, het kan niet worden voorkomen, maar u kunt snel de gezondheid van het kind in een normale toestand te identificeren en te onderhouden.
Galina Romanenko
