De opkomst van het probleem

Metabole stoornissen kunnen verschillende oorzaken hebben en manifesteert zich op verschillende manieren. De bekendste stofwisselingsstoornis - zwaarlijvigheid, waardoor allerlei ziekten veroorzaken. Maar er zijn andere, minder bekende metabole stoornissen, die zowel hebben verworven en erfelijke.

Wat is metabolisme

Metabolisme en energie of het metabolisme - een reeks processen van transformatie van materie en energie die zich voordoen in levende organismen en de uitwisseling van materie en energie tussen het organisme en het milieu. Dit is een cruciaal kenmerk van levende materie, dat een onderscheid maakt het leven van de niet-levende. In het proces van metabolisme in het lichaamsmateriaal van de biochemische veranderingen ontvangen worden omgezet in eigen stoffen van het menselijk lichaamsweefsel en afgeleide producten. Wanneer deze chemische reacties vrijgegeven en geabsorbeerde energie. Metabolisme is het bijwerken van de beoogde organen en weefsels en een constante interne omgeving te handhaven. Er zijn vele enzymsystemen (enzymen - stoffen die vele malen de snelheid alle biochemische processen), biedt een geavanceerde uitvoering van neurohormonale regelgeving op verschillende niveaus.

Metabole aandoeningen kunnen verschillende oorzaken hebben:

• erfelijk, genetisch bepaalde stofwisselingsziekte (fenylketonurie, albinisme, ziekte Gierke, enz.);
• aandoeningen van het endocriene systeem: remming van de schildklier, de hypofyse, bijnier, geslachtsklieren vertraagt ​​het metabolisme; verhoogde functie van deze klieren - de activatie van metabole processen;
• aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, zoals aandoeningen van de hypothalamus van de hersenen verstoord functioneren van endocriene klieren;
• vitaminegebrek, die deel uitmaken van enzymen;
• gebrek aan micro-en macro, die actieve deelnemers in alle biochemische processen;
• eetstoornissen in de vorm van vasten, constante extreme diëten, willekeurige levering droge rantsoenen; gebrek aan essentiële voedingsstoffen: eiwitten (weefsel niet bijgewerkt), koolhydraten (geen energie voor de stofwisseling), vet (beweeg ook metabolisme);
• eetstoornissen in de vorm van overeten - het lichaam kan niet omgaan met een grote hoeveelheid voedsel en metabolisme Verbetert de stofwisseling en gewicht te verliezen zonder dieet   vertragen;
• Neuropsychiatrische hoge belasting en stress;
• gebrek aan slaap;
• een sedentaire levensstijl.

Al deze factoren leiden tot het feit dat de snelheid wordt verstoord metabolische processen in het organisme accumuleert grote hoeveelheden stofwisselingsproducten die het lichaam vergiftigen. Enkele biochemische processen kunnen worden afgebroken zodat het uiteinde van hun producten significant verschillend van de normale metabole producten worden.

Hoe is stofwisselingsziekten

Verworven metabolische aandoeningen worden vaak geassocieerd met aandoeningen van het zenuwstelsel en endocriene functies, zoveel metabole processen gestuurd door hormonen. Metabole stoornissen veroorzaakt ziekten zoals obesitas, diabetes Diabetes - dreigend en ongeneeslijke ziekte Hypothyreoïdie, hyperthyreoïdie Hyperthyreoïdie: verhoogde afscheiding van schildklierhormoon   en nog veel meer.

De oorzaak van verworven metabolische stoornissen meestal een verkeerde voeding waarin een persoon geen voedingsstoffen ontvangen of ontvangen in overvloed. Daardoor is er een soort van een stofwisselingsstoornis, waarbij een heleboel ziekten veroorzaakt. Bijvoorbeeld, met een tekort aan essentiële vetten (vetten van plantaardige oorsprong en het vet in de vis) afgeremd metabolische processen, en een overmaat vuurvaste dierlijke vetten in de bloedvaten gevormde atherosclerotische plaque, die vervolgens leiden tot ernstige aandoeningen van het cardiovasculaire systeem. Vuurvaste vetten ook leiden tot gewichtstoename, dat is zwaarlijvigheid, die verder verergert het verloop van hart- en vaatziekten en een predisponerende factor voor de ontwikkeling van andere stofwisselingsziekten - diabetes.

Metabolisme kan worden gereduceerd met een afname van schildklierfunctie De schildklier - is verantwoordelijk voor je hormonen Dat leidt tot zwaarlijvigheid en dementie. Verhoogde schildklierfunctie leidt ook tot verstoring van het metabolisme - de versnelling, waardoor lijden de werkzaamheden van alle organen en systemen.

Erfelijke stofwisselingsziekten

Er zijn een aantal aangeboren stofwisselingsziekten, die vaak van generatie op generatie. Een voorbeeld van een dergelijke ziekte fenylketonurie.

Fenylketonurie - een erfelijke ziekte die zich manifesteert mentale retardatie gevolg van metabole stoornissen. De reden hiervoor stofwisselingsstoornis is het gebrek aan fenylalanine hydroxylase enzym in het lichaam dat u de aminozuur fenylalanine essentieel voor menselijke aminozuur tyrosine zetten. Daardoor fenylalanine ophoopt in het lichaam en de hersenen weefselschade. Deze metabole aandoeningen kunnen de kracht van geboorte (speciale aminozuurmengsel zonder fenylalanine) aan te passen. Als dit niet gebeurt en een kind regelmatige maaltijden krijgt, schade aan de hersenen onomkeerbaar.

Metabolisme - is zeer complex en nog niet volledig leerde het proces.

Soorten van erfelijke stofwisselingsziekten

Tot op heden zijn er honderden erfelijke metabole stoornissen Metabolisme: De basis van het leven van alle levende wezens En wetenschappers suggereren dat een nieuwe ziekte van dit type te openen. Het kort vertellen alleen, en een aantal - de meest voorkomende en belangrijkste metabole stoornissen.

Lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen - een ruimte binnen de cellen, waar de metabole afval gesplitst. Deficiëntie van verschillende enzymen in de lysosomen kan leiden tot de accumulatie van toxische stoffen, waardoor de volgende metabole afwijkingen:

• Syndroom van Hurler (abnormale botstructuur en ontwikkelingsstoornissen vertraging);
• Niemann - Pick (een ziek kind, een stijging van de lever, schade aan de zenuwen, het voeden moeilijkheden);
• Tay-Sachs ziekte (progressieve zwakte bij kinderen rond de leeftijd van een maand, ernstige schade aan de zenuwen, zoals patiënten overleven meestal alleen tot 4-5 jaar);
• Gaucher disease (botpijn, vergroting van de lever, tekort aan bloedplaatjes en vaak symptomen licht, aanwezig bij kinderen en volwassenen);
• De ziekte van Fabry (pijn in de ledematen bij kinderen, hart en nieren en vaatziekten, beroerte - bij volwassenen, is een inbreuk is alleen te vinden bij mannen);
• Krabbe ziekte (progressieve schade aan de zenuwen, groeivertraging bij kinderen, de ziekte komt soms bij volwassenen).

Galactosemie - een aandoening waarbij het onmogelijk is om normale splitsing van één van de suikers - galactose. Pasgeboren symptomen zoals geelzucht, braken en vergrote lever na het voederen moedermelk of regelmatige formule.

Maple syrup urine ziekte. Deze ziekte wordt ook wel de ziekte van de urine geur van ahornsiroop. Enzymdeficiëntie BCKD-kinase leidt tot een ophoping van aminozuren in het lichaam. Het resultaat is een zenuwbeschadiging, is een karakteristiek symptoom - de geur van urine met maple syrup.

Fenylketonurie. Vanwege de deficiëntie van het enzym in het bloed fenilalalina wordt gevaarlijk hoog. Als de ziekte onbehandeld tijdig kan het gevolg zijn van mentale retardatie Mentale retardatie - als de geest is onderontwikkeld .

Mitochondriale ziekten. Storingen veroorzaakt schade aan de mitochondriën van spiercellen.

Ataxie van Friedreich. Problemen met het eiwit frataxin schade veroorzaken aan het zenuwweefsel en vaak hartkwaal. Op de eerste of tweede decennium van het leven (soms - later) bij patiënten met deze aandoening hebben problemen met lopen en andere symptomen.

Peroxisoom stoornis. Peroxisomen - het ziet eruit als een kleine holte in de lysosomen van de cellen gevuld met enzymen. Storingen van de enzymen in peroxisomen kan leiden tot de ophoping van toxische producten van de stofwisseling. Door peroxisoom schendingen onder:

• Zellweger-syndroom (abnormale gezichtskenmerken, vergrote lever, zenuwweefsel schade bij kinderen);
• Adrenoleukodystrofie (symptomen van zenuwbeschadiging kan voorkomen bij kinderen of bij mensen ouder dan 20 jaar).

Metabole stoornissen metalen. Het metaal in het bloed wordt door speciale eiwitten. In aangeboren stofwisselingsziekten metalen storing van deze eiwitten leidt tot de accumulatie van metalen in het lichaam. Overtreding van dit type zijn:

• Ziekte van Wilson - Konovalov (ophoping van koper in de lever, hersenen en andere organen);
• Hemochromatose (darmen absorberen grote hoeveelheden ijzer, dat zich ophoopt in de lever, pancreas Diabetes en alvleesklier - de dingen die je moet weten , Gewrichten en het hart, waardoor ernstige schade aan de organen).

De organische acidemie. Aandoeningen van dit type omvatten bijvoorbeeld methylmalonic acidemie acidemie en propionzuur.

Diagnostiek

Sommige metabole aandoeningen worden opgespoord tijdens routinematige pasgeboren screening. Dus in veel landen kinderen worden gecontroleerd fenylketonurie en galactosemie. Echter nooit een onderzoek om alle bekende aangeboren stofwisselingsziekten identificeren gevoerd, en veel van hen zijn gediagnosticeerd na de eerste symptomen. Indien zich stofwisselingsstoornissen verschenen er speciale bloedtesten of DNA dat de meeste ziekten van dit type kan diagnosticeren. Contact opnemen met een gespecialiseerd medisch centrum (in de regel dergelijke centra werken op grote universiteiten of onderzoeksinstellingen) verhoogt de kans op een snelle juiste diagnose.

Behandeling

Mogelijkheden geneesmiddel voor de behandeling van patiënten bij erfelijke stofwisselingsziekten beperkt. Genetische defecten die ten grondslag liggen van deze ziekte is niet vatbaar voor correctie door de moderne technologie. Daarom is de behandeling niet gericht op de belangrijkste reden, en over de gevolgen - dat wil zeggen, specifieke metabolische problemen veroorzaakt door defecte genen.

De algemene beginselen waarop de behandeling van aangeboren metabole aandoeningen:

• Verlaging intake of producten of geneesmiddelen die normaal niet in het lichaam worden verwerkt elimineren.
• Vervang enzymen of andere chemicaliën die niet in voldoende hoeveelheden of niet actief, dat het mogelijk te normaliseren metabolisme Verbetert de stofwisseling en gewicht te verliezen zonder dieet .
• Verwijder toxische producten van de stofwisseling die zich ophopen in het lichaam als gevolg van metabole stoornissen.

Onder de werkwijzen voor behandeling van metabole stoornissen kunnen zijn:

• Speciale diëten die zijn uitgesloten van producten die niet in het lichaam van de patiënt kan worden verwerkt;
• Aanvaarding van verschillende geneesmiddelen die het metabolisme te stimuleren;
• Reinigen van het bloed van potentieel gevaarlijke toxinen met behulp van speciaal gereedschap.

Aangezien deze ziekten zijn zeldzaam, in het algemeen ziekenhuis is niet altijd mogelijk om experts die weten hoe te werken met deze patiënten vinden. Als het mogelijk is, moet de patiënt worden behandeld in medische centra die gespecialiseerd zijn in erfelijke metabole stoornissen.

Galina Romanenko