- Hemofilie - een zeldzame, maar de ziekte teken
- Borden
Bloedcoagulatie
Coagulatie - dit enzym systeem waarbij de geleidelijke verandering van de opgelost in het bloedplasma fibrinogeen in onoplosbaar fibrine vorming en zijn basis stolsels in de bloedvaten, stopt het bloeden. Bij de omzetting van oplosbaar fibrinogeen in onoplosbaar fibrine waarbij meerdere factoren (eerste fase van bloedcoagulatie - vorming van tromboplastine tweede - trombine derde - fibrine). Wanneer het falen van een factor is een verstoring van de bloedstolling.
Wat is hemofilie
Hemofilie - een erfelijke ziekte inzake overtreding van de eerste fase van bloedcoagulatie (vorming van tromboplastine), als gevolg van tekort aan antihemofiliefactor globuline (factor VIII) of plasma tromboplastine component (factor IX) en gemanifesteerd door frequent en langdurig bloeden. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen verantwoordelijk voor de biosynthese van antihemofiliefactor.
De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII wordt hemofilie A en factor IX-deficiëntie - hemofilie B of Christmas-ziekte.
Hemofilie is geërfd van grootvader op kleinzoon via zijn moeder ogenschijnlijk gezond voor generaties. De meeste hemofilie optreedt verborgen, en soms is het moeilijk om een dergelijke overdracht traceren. Ziek is beperkt tot mannen. Dit is een zeldzame ziekte: de incidentie van hemofilie A is 1 in 10.000 mannelijke geboorten met hemofilie B - ½ 100.000.
Symptomen van hemofilie
De symptomen van hemofilie A en B niet van elkaar verschillen. Het belangrijkste symptoom van hemofilie is een bloeding. Ernstige bloeden gebeurt periodiek, meestal na een of twee uur na het letsel, soms erg klein. Bij sommige patiënten bloeding geassocieerd met de seizoenen.
Externe bloeden kan optreden met kleine snijwonden bij snijden of verwijderen van tanden, na de operatie. Interne bloeden kan beginnen van kleine verwondingen.
De eerste symptomen beginnen bij de geboorte, wanneer de navelstreng doorsnijding. In het eerste jaar van het leven wordt meestal bloeden uit de slijmvliezen van de neus en de mond, 2-3 jaar bloeden gemanifesteerd door bloeden in de gewrichten en zachte weefsels in de 7-9 jaar join bloedend tandvlees tijdens tandjes en bloeden uit interne organen. Patiënten kinderen periodes van remissie (staat zonder verergering van de ziekte) is korter dan die van volwassenen.
Hemofilie kan optreden als latente (asymptomatische), lichte, matige of ernstige vorm. Ernst van de ziekte afhankelijk van de mate van tekort aan factoren VIII en IX.
Complicaties van Hemofilie
In hemofilie zijn milde en ernstige complicaties zeldzaam. Ernstige hemofilie gecompliceerd door uitgebreide hematomen (ophoping van bloed in een bepaald gebied vanwege breuk van bloedvaten), intracraniële bloedingen, disfunctie van de gewrichten na bloeding daarin. Er zijn ook bloeden uit inwendige organen, meestal gastrointestinale bloeden en nieren.
De diagnose van hemofilie
Voor de diagnose zijn belangrijke zaken van de familie ziekte jongens. Typisch is ook een teken van hemofilie. De definitieve diagnose werd bevestigd door laboratoriumtests van de bloedstolling (coagulatie) en kwantitatieve bepaling van de bloedstolling factoren VIII en IX. Dergelijk onderzoek is bijzonder belangrijk in het onderzoek voorafgaand aan de operatie.
Behandeling van Hemofilie
Behandeling van hemofilie gehouden in gespecialiseerde centra hematologie. Bij het ontluchten intraveneuze drugs geconcentreerd stollingsfactor (bij afwezigheid van gegevens over het type hemofilie behandeling wordt uitgevoerd zoals in hemofilie A uitgevoerd). Indien deze geneesmiddelen niet beschikbaar zijn, wordt de patiënt toegediend vers of vers ingevroren plasma. Soms hemostase wordt bereikt door ligatie van bloedvaten, of een speciale biologische hechtmiddelen.
Momenteel zijn preparaten die de stollingsfactoren, niet uit menselijk bloed en de genetisch gemanipuleerde cellen van de biomassa (bijvoorbeeld bacteriën). Dit is de meest effectieve en veilige producten, omdat zij elimineren de virale infectie binnendringt in de patiënt via een bloeddonor.
Alle bloedproducten duur en vereisen zij constant blijkt dat zonder overheidssteun dergelijke patiënten gewoon niet overleven. Daarom is in beschaafde landen hebben nationale programma's om patiënten te ondersteunen met hemofilie.
Galina Romanenko