- Soorten stofwisselingsziekten - kenmerkende afwijkingen
- Afwijkingen
Op het moment, als een heleboel mensen die proberen om gewicht, sommige mensen, ondanks alle inspanningen te verliezen, kun je niet in gewicht. Beide zijn gerelateerd aan het metabolisme van het lichaam. Perfecte staat - als het genormaliseerd. Maar er zijn vele soorten van stofwisselingsziekten, die beladen met ernstige ziekten zijn.
Stoornissen van aminozuurmetabolisme
Aminozuren - zijn materialen waarvan eiwitten; zij nodig zijn voor het lichaam. Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme kan het gevolg zijn van een van de aminozuren die niet normaal kan worden gesplitst, of dat is de lichaamscellen kan invoeren. Aangezien deze stoornissen manifesteren zich op een vroege leeftijd zijn kinderen getest op de meest voorkomende van hen - zoals fenylketonurie, maple syrup urine ziekte, homocystinurie, tyrosinemie.
Fenylketonurie
Fenylketonurie - een aandoening waarbij er een accumulatie van fenylalanine - essentieel aminozuur dat niet wordt gesynthetiseerd in het lichaam, maar in veel voedingsproducten proudktah. De overmaat fenylalanine wordt gewoonlijk omgezet tyrosine - een ander aminozuur, en uitgescheiden uit het lichaam. Zonder het enzym, waardoor het wordt omgezet in een tyrosine, fenylalanine hoopt zich op in het bloed, maar in grote hoeveelheden is toxisch voor de hersenen en kan mentale retardatie.
PKU voorkomt in de meeste vertegenwoordigers etnische groepen. Als iemand in de familie had de ziekte, een vrouw uit dezelfde familie, een baby verwacht, moet er een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest uit te vinden of de stoornis bij de foetus zijn. In de meeste gevallen, fenylketonurie gedetecteerd invoeren van de routineonderzoek van kinderen na de geboorte. Bij zuigelingen met fenylketonurie aanvankelijk zelden vertonen symptomen van de stoornis, hoewel sommige hebben een verhoogde slaperigheid (zelfs rekening houdend met het feit dat de pasgeborene slaapt veel en zo), en slechte eetlust. Indien de aandoening niet wordt behandeld, zal het leiden tot de ontwikkeling van mentale retardatie
Mentale retardatie - als de geest is onderontwikkeld
In de eerste jaren van het leven; in latere jaren van deze patiënten ontwikkelen ernstige vormen van dementie). Andere symptomen van fenylketonurie - krampen, misselijkheid en braken, huiduitslag, vergelijkbaar met eczeem, lichtere huid en haar kleur dan de rest van de familie, agressief gedrag (soms - gerichte agressie, een neiging tot zelfverminking), hyperactiviteit in sommige gevallen - symptomen meestal kenmerk van geestesziekten
Geestesziekte - schamen om hulp te vragen?
. Kinderen die de noodzakelijke behandeling, het lichaam en de urinegeur niet ontvangen vaak rotting of schimmel - vanwege het feit dat hun zweet en urine aanwezig fenylazijnzuur, een bijproduct van fenylalanine.
Tot dementie fenylalanine inname te voorkomen moet strikt worden beperkt (maar niet volledig uitgesloten, omdat in bepaalde hoeveelheden is het nodig om in leven te blijven), omdat de eerste weken van het leven. Aangezien alle natuurlijke bronnen van eiwit bevatten te veel fenylalanine aan kinderen met PKU kan melk, vlees en andere eiwitrijk voedsel niet geven. In plaats daarvan moeten zij produkten speciaal behandeld zijn en geen fenylalanine bevatten. Ook in de voeding kan bevatten voedingsmiddelen die laag in eiwit - groenten, fruit, en in beperkte hoeveelheden, sommige ontbijtgranen. Een streng dieet, hou je eraan als je begint vroeg genoeg en strikt voldoen aan alle aanbevelingen van de arts, kan de patiënt normaal te ontwikkelen. Indien de voeding ouders van het kind niet goed kan bewaken, kan deze beginnen met leerproblemen.
Als u begint met een speciaal dieet op de leeftijd van twee of drie jaar te volgen, zal het helpen beheersen dergelijke symptomen van de ziekte, hyperactiviteit en toevallen, evenals verhoging van de IQ van het kind, maar deze maatregel niet in staat zijn de mentale retardatie, dat deze tijd al gebeurd keren in een of andere manier. Recente studies hebben aangetoond dat de toestand van verstandelijk gehandicapte volwassen patiënten met fenylketonurie (geboren in een tijd waarin de methoden van vroege diagnose van deze ziekte niet is verschenen of waren niet beschikbaar) iets kan verbeteren als ze zijn om de inname van fenylalanine te beperken.
Patiënten die een dieet dat van fenylalanine beperkt, in de vroege kinderjaren begonnen, is het noodzakelijk om het te volgen gedurende het hele leven, of kunnen worden verminderd en de opkomst van neurologische en psychiatrische problemen.
Maple syrup urine ziekte
In het lichaam bij kinderen met maple syrup urine ziekte, worden bepaalde aminozuren niet verwerkt. Deze bijproducten zich ophopen in de weefsels, waardoor neurologische veranderingen, waaronder convulsies en mentale retardatie. Deze stoffen geven urine en zweet geur, die doet denken aan ahornsiroop.
Er zijn verschillende vormen van maple syrup urine ziekte en de symptomen hangen af van de ernst van een bepaalde vorm van de ziekte. Kinderen met de meest ernstige vorm van maple syrup urine ziekte te ontwikkelen neurologische afwijkingen, waaronder - stuiptrekkingen en coma, in de eerste week van het leven; binnen enkele dagen of weken, de dood optreden. Wanneer mildere vormen van de aandoening kinderen gezond lijken op het eerste, maar dan hebben ze een frequente braken, verwardheid, urine ruikt ahornsiroop, vooral bij ernstige fysieke stress (zoals tijdens een besmettelijke ziekte of in de postoperatieve periode).
Voor de behandeling van kinderen met een ernstige vorm van maple syrup urine ziekte hebben gevonden, dialyse benoemd
Dialyse - handhaaft een normaal lichaam
. Sommige kinderen met een milde vorm van de ziekte helpt de injectie van vitamine B1 (thiamine). Zodra de symptomen controle kunnen hiervan door middel van een behandelingsmethode zal zijn, zal het kind altijd een speciaal dieet, die als gevolg gereduceerd wordt om de inname van bepaalde aminozuren volgen.
Homocystinuria
Bij kinderen met homocystinurie gebroken gomotsestina uitwisseling - een aminozuur dat zich opstapelt in het lichaam, veroorzaken een verscheidenheid aan symptomen; zij kunnen mild of ernstig zijn, afhankelijk van het defect, het enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme gomotsestina.
De eerste symptomen gomotsestinurii, met inbegrip van - de verplaatsing van de lens van het oog, waardoor een ernstige verslechtering van het gezichtsvermogen, meestal beginnen te verschijnen bij kinderen ouder dan drie jaar. Bij de meeste patiënten zijn skeletafwijkingen, waaronder osteoporose. Typisch, kinderen met homocystinurie lange, dunne, met de kromming van de ruggengraat, langgerekte ledematen en lange vingers. Vaak zijn er psychische stoornissen en mentale retardatie. Homocystinurie kunnen spontane vorming van bloedstolsels die slagen wordt, hoge bloeddruk en vele andere ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. Bij sommige patiënten, wordt een aanzienlijke verbetering bereikt met de vitamine B6 (pyridoxine) en vitamine B12 (cobalamine).
Tyrosinemie
In deze ziekte, verminderde metabolisme van een ander aminozuur - tyrosine. Er zijn drie soorten tyrosinemie. Kinderen met type I tyrosinemie symptomen verschijnen meestal tijdens het eerste jaar van het leven; In de regel waargenomen ze disfunctioneren van de lever, nier en zenuwvezels, wat kan leiden tot ernstige consequenties, waaronder leverfalen en overlijden. Een dieet dat inname van tyrosine beperkt in het lichaam, is van weinig nut. Sommige kinderen met deze stoornis maakt experimenteel medicijn dat blokkeert de productie van toxische metabolieten. Vaak kinderen met een dergelijke diagnose vereist een levertransplantatie.
Tyrosinemie type II zeldzamer. Zieke kinderen kunnen ontwikkelen dementie, vaak verschijnen huid en ogen. Deze schending van de beperking van tyrosine in het dieet kan helpen voorkomen dat ernstige gezondheidsproblemen.
Tyrosinemie type III - de meest zeldzame vorm van tyrosinemie, die ook kan leiden tot mentale retardatie bij patiënten.
Stoornissen van koolhydraatmetabolisme
Koolhydraten - een suiker, en suiker kan eenvoudig of meer complex zijn. Sucrose, of normaal rietsuiker, bestaande uit twee eenvoudige suikers - glucose en fructose. Lactose (suiker in melk) bestaat uit glucose en galactose. Sucrose en lactose worden opgesplitst in eenvoudiger verbindingen enzymen voor het lichaam te absorberen en te benutten. Koolhydraten bestaande uit brood, pasta, rijst en andere koolhydraten produkten bestaan uit lange moleculaire ketens van eenvoudige suikers. Deze ketens worden gesplitst bij de stofwisseling. Als het lichaam niet over een enzym dat noodzakelijk is voor de verwerking van bepaalde type suiker, kan de suiker beginnen op te hopen, waardoor diverse problemen.
Glycogeenstapelingsziekte
Glycogeen bevat een aantal glucosemoleculen met elkaar verbonden. Glucose - de belangrijkste bron van energie voor de spieren (inclusief de hartspier) en de hersenen. Alle glucose niet onmiddellijk worden gebruikt om energie te produceren worden opgeslagen in de lever en nieren en glycogeen en teruggewonnen indien nodig. Er zijn veel ziekten die samenhangen met de schending van glycogeen opslag, genaamd glycogeenstapelingsziekte; door Romeinse cijfers elk van hen aangewezen.
Sommige van deze schendingen zijn weinig en milde symptomen, terwijl anderen zijn dodelijk. Specifieke symptomen, de leeftijd van hun optreden en de ernst variëren aanzienlijk onder de glycogeen opslag. Bij patiënten met glycogeen stapelingsziekte II, V en VII van de aard van het belangrijkste symptoom is meestal zwakte. Symptomen glycogenose I, III en VI van het model zijn lage bloedsuikerspiegel
Bloedsuikerspiegel - een van de belangrijkste indicatoren van de menselijke gezondheid
en een uitstulping in de buikholte door verhoogde lever. Lage bloedsuikerspiegel veroorzaakt zwakte, zweten, verwardheid, en soms - toevallen en coma. Andere gevolgen van deze typen glycogeenstapelingsziekte kan worden vertraagd ontwikkeling, frequente infecties, letsels van de slijmvliezen van de mond en darmen.
Glycogenoses soms leiden tot het feit dat urinezuur begint te accumuleren in de voegen (als gevolg, kan jicht ontwikkelen) en nieren (wat kan leiden tot de vorming van stenen). Bij patiënten met glycogeen opslag ziekte type I in het tweede decennium van het leven of hoger, ontwikkelen vaak nierfalen.
De behandelingsmethode afhankelijk van het soort glycogenolyse. Veel patiënten zijn niet in staat om de daling van de bloedsuikerspiegel met een speciaal dieet te voorkomen - een veel maaltijden, die elk moeten voedingsmiddelen die rijk zijn aan koolhydraten bevatten. Sommige patiënten met normale bloedglucosespiegels te behouden wordt aanbevolen maïszetmeel elke 4-6 uur.