Ziekte van Wilson - een erfelijke aandoening van kopermetabolisme met overmatige afzetting daarvan in de inwendige organen (lever, cornea, hersenen). De basis van de ziekte is een schending van de scheiding van koper in de gal. Door de bovenmatige koper verhoogt de productie van vrije radicalen en beschadigd weefsel.
Ziekte van Wilson lijdt een van de 30 000 mensen in de wereld. De belangrijkste rol in de pathogenese van metabole speelt koper, de accumulatie in het zenuw-, nier-, lever- weefsel en cornea, alsmede schade aan kopervergiftiging van deze organen. Stofwisselingsstoornis wordt uitgedrukt in strijd synthese en afname van de bloedconcentratie van ceruloplasmine. Ceruloplasmine is betrokken bij de verwijdering van koper uit het lichaam. De lever wordt gevormd door SKD of gemengde cirrose. In de nier treft voornamelijk proximale buisjes. In de hersenen worden beïnvloed in grotere mate de basale ganglia, cerebellum en de getande kern substantia nigra.
Ziekte van Wilson - een erfelijke ziekte; de symptomen treden vaak tussen de leeftijden van 6-20 jaar. Echter, levercirrose reeds waargenomen bij kinderen onder de vijf jaar. Aan de andere kant kan de ziekte van Wilson ontwikkelen bij oudere patiënten (ouder dan 40 jaar), gepaard met tekenen van ernstige leverbeschadiging, maar zonder neurologische symptomen of zonder Kayser-Fleischer ringen.
Kayser-Fleischer ring - depositie op de omtrek van de cornea koperhoudend groen-bruine pigment - een typisch symptoom van de ziekte van Wilson, het meest uitgesproken in geavanceerde vormen van de ziekte. Soms geelbruine pigmentatie van de huid van de romp en het gezicht, frequent hemorragische verschijnselen (bloeden tandvlees, neusbloedingen, positieve test harnas), marmering van de huid, evenals het typische zenuwstelsel.
Oorzaken
Ziekte van Wilson wordt geassocieerd met een mutatie die leidt tot een afname van bloed koperconcentraties transporter belka- - tserruloplazmina. Hierdoor overtreden van de normale verdeling van koper - het zich ophoopt in het lichaam te veel, en het is meer waarschijnlijk te lijden lever middenhersenen (het zogenaamde lenticular nucleus).
Twee varianten debuut Wilson's ziekte: lever (levercirrose) en neurologische (voornamelijk in de basale ganglia, de cerebrale cortex en het cerebellum, neurologische verschijnselen gepresenteerd tremor, choreovorme bewegingen van de ledematen, grimassen, kunnen epileptische aanvallen te ontwikkelen). In de eerste uitvoeringsvorm, begint de ziekte gewoonlijk op de leeftijd van 11, de tweede uitvoeringsvorm 19, maar de ziekte kan af en 6 decennium van het leven plaatsvinden. Lever- en neurologische stoornissen komen ongeveer even vaak en bij gebrek aan behandeling bij patiënten verder ontwikkelen, beide pathologieën. De ziekte wordt in de beginfase kan slechts psychische stoornissen - patiënten lang tevergeefs behandeld door een psychiater. Het debuut van de ziekte mogelijk met gewrichtsaandoeningen, koorts, hemolytische anemie.
Het zal duidelijk zijn dat een overmatige concentratie van koper in het lichaam van de patiënt leidt tot cirrose van de lever, verminderde glucosetolerantie (diabetes), abnormale vergroting in een of ander vat (aneurysma), rahitopodobnyh ontwikkeling van de ziekte, versnelde atherosclerose.
De ziekte wordt overgedragen autosomaal recessieve wijze, vanwege de lage of abnormale synthese van ceruloplasmine - een proteïne transporterende koper. Het gen ATP7B, mutaties die de ziekte op de dertiende chromosoom veroorzaken.
In een aantal gevallen in geïsoleerde leverziekte voor diagnose vereist verschillende laboratorium parameters. Acute hepatitis
Hepatitis - de gesel van onze tijd
Ziekte van Wilson niet te onderscheiden van andere acute leverziekten, en het is noodzakelijk om jonge patiënten sluiten met een beeld van acute hepatitis
Acute hepatitis - altijd serieus
noch A noch E. Aangezien tijdige behandeling van de ziekte van Wilson kan ernstige hersenbeschadiging, nierfalen of de dood veroorzaken.
Diagnostiek
Een belangrijk diagnostisch kenmerk is de detectie van bruine oogarts bilaterale corneale ringen, waarvan de oorsprong is geassocieerd met de afzetting van koper. Deze zogenaamde Kayser-Fleischer symptoom - het wordt gevonden in bijna alle patiënten met de ziekte van Wilson.
Histologisch onderzoek van leverfibrose bepaald. De ziekte kan snel vooruitgang te boeken, die lijkt op fulminant leverfalen. Een grote hoeveelheid koper afgegeven uit de dode cellen van de lever en bijdraagt aan de ontwikkeling van diepe hemolytische anemie complicerende acute leverbeschadiging. Een combinatie van symptomen zoals anemie, ernstige geelzucht en relatief lage activiteit van aminotransferasen moet waken acute verloop van de ziekte van Wilson.
Overmatige afzetting van koper in het lichaam veroorzaakt door een gendefect veroorzaakt door een spontane genmutatie ATP7V. Ziekte van Wilson zijn "overgenomen" indien het kind ontvangt het gen van beide ouders. Op dit moment werd ontdekt meer dan dertig verschillende mutaties ATP7V, dus is het erg moeilijk om een uniforme procedure ontwikkelen van genetische tests voor de diagnose van de ziekte van Wilson.
Indien de familie hebben een specifieke genmutatie, genetisch prognose kunnen worden dat bijdraagt aan familieleden die geen symptomen te identificeren en dus behandeling beginnen voordat ze ernstig worden aangetast. Tijdige diagnose en het voorschrijven van de behandeling bij patiënten met Wilson's Syndroom - is de sleutel tot een lang en vruchtbaar leven.
Symptomen en tekenen
De ziekte van Wilson manifesteert verschillende symptomen. De meest frequent waargenomen tekenen van leverziekte, hemolytische anemie en neuropsychiatrische stoornissen, zoals zelfmoordneigingen depressie
Depressie - iets meer dan een slecht humeur
en aanvallen van ongerechtvaardigde agressie. Vrouwen zijn ook onregelmatige menstruatie, amenorroe, onvruchtbaarheid, of het onvermogen om de zwangerschap te tolereren.
Bij de meeste patiënten, ongeacht het type ziekte en de begintoestand vóór de ontwikkeling van de symptomen, het heeft lever variërende ernst. Leverschade gebeurt door het soort chronische hepatitis B
Chronische hepatitis - een diagnose voor life
of cirrose en klinisch gekenmerkt door hepatomegalie, hemolytische anemie, trombocytopenie, leukopenie. Ook is er schade aan het zenuwstelsel (hyperkinesie, verhoogde spierspanning en \ of verlamming, athetose, toevallen, kwijlen, dysartrie, gedragsstoornissen, spraak).
Zoals gezegd is het meest karakteristieke kenmerk van de ziekte van Wilson zijn Kayser-Fleischer ring - bruinachtig ringen op het hoornvlies van het oog dat alleen een oogarts kan detecteren bij het onderzoek.
Behandeling van de ziekte van Wilson
Vele jaren zijn verstreken na de ontdekking van de ziekte voordat deze is gevonden een middel te behandelen ziekte - een geneesmiddel dat de koperconcentratie vermindert in het lichaam - D-penicillamine (kuprenil), die effectief is bij 90% van de gevallen. Behandeling penicillamine vergezeld van een duidelijke verbetering in de toestand van patiënten, of zelfs tot de volledige verwijdering van symptomen. Neem penicillamine moeten op 1 worden bewaard, 5-2 g oraal dagelijks.
Ook wordt aanbevolen dat een dieet rijk aan vitamine B6, koper beperking tot 1 mg per dag - de uitzondering van chocolade, noten, gedroogde vruchten, kanker, lever, volkoren.
Als medsnizhayuschaya therapie wordt gestart in het begin van de ziekte met geringe verschijnselen van neurologische uitval, de toestand van de patiënten is normaal; in gevorderde gevallen, helaas is dit niet gebeurt.
Monitoring van de concentratie van ceruloplasmine, koper en zink in het bloed van de patiënt moet meerdere malen worden uitgevoerd per jaar. Constante ontvangst penicillamine zorgen voor normale, gezonde levensstandaard in de meeste patiënten. De meeste mensen blijven werken, om een actief leven te leiden. Extern, is zo iemand niet af van gezond.