Cystic fibrosis: vroege diagnose - de sleutel tot herstel

Cystische fibrose - een levensbedreigende aandoening die ernstige schade aan de longen en voedingstekorten veroorzaakt. De erfelijke aandoening cystic fibrosis invloed op de cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van mucus, zweet en spijsverteringssappen, daarom wordt deze afscheiding abnormaal dik en kleverig. In plaats van de functie van smeermiddelen, zoals vloeistoffen verstoppen de kanalen en leidingen, in het bijzonder in de longen en pancreas.

Cystic fibrosis is de meest voorkomende onder mensen afkomstig uit Noord-Europa; het voorkomt in een van 3000 pasgeborenen. In het verleden, de meerderheid van de patiënten stierven in de adolescentie. Tegenwoordig patiënten met cystic fibrosis leven vaak tot 50 jaar of langer.

Symptomen

De symptomen van cystische fibrose kan sterk variëren in verschillende patiënten en zelfs bij dezelfde patiënt bij verschillende leeftijden. De meeste van de symptomen geassocieerd met de werkzaamheden van de longen en het spijsverteringssysteem:

• Aanhoudend hoesten;
• Piepende ademhaling;
• Veelvuldige longinfecties;
• Herhaalde sinus-infectie;
• Bijzonder sterke, onaangename geur ontlasting;
• Langzame gewichtstoename en groeivertraging bij het kind;
• Frequente opgeblazen gevoel als gevolg van constipatie.

Wanneer het kind deze symptomen moet onmiddellijk een arts raadplegen.

Oorzaken

Patiënten met cystic fibrosis een defect gen dat een mutatie van het eiwit dat verantwoordelijk is voor de levering van zout (natriumchloride) in de cel en zijn terugtrekking uit de cellen veroorzaakt. Door het ademhalingskanaal, maagdarmkanaal en reproductieve systeem produceert dik, kleverig slijm.

Het defecte gen dat cystic fibrosis veroorzaakt is een recessief. Ziek kind alleen als het ontvangt van twee kopieën van het gen, één van elke ouder. Met slechts één exemplaar, hij niet ziek met cystic fibrosis, maar kan het gen doorgeven aan hun kinderen.

Complicaties

Cystic fibrosis kan leiden tot veel complicaties, zoals:

• Bronchiëctasieën. Cystic fibrosis is een van de belangrijkste oorzaken van bronchiectasis, aandoeningen waarbij de luchtwegen verwijden, worden slap, en bedekt met littekenweefsel.
• Chronische infecties. De dikke slijm in de longen en bijholten een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën. De meerderheid van de mensen met cystische fibrose heeft bijna altijd elke longinfectie of sinus.
• De ineenstorting van de long. Terugkerende longinfecties verhogen het risico van longcollaps.
• Neuspoliepen. Door zwelling en ontsteking van de nasale holte vergroot de kans op het ontwikkelen poliepen - één of meerdere gezwellen in de neus.
• Respiratoire insufficiëntie. Na verloop van tijd kan cystic fibrose longweefsel zo slecht dat ze niet kon omgaan met hun taken schaden. Respiratoire insufficiëntie ontwikkelt zich meestal geleidelijk - zolang de toestand niet levensbedreigend worden.

Complicaties van het spijsverteringsstelsel

• Voedingstekorten. De dikke slijm blokkeert de leidingen, die uit de verteringsenzymen van de pancreas in de darm. Geen van deze enzymen in het lichaam kan absorberen eiwitten, vetten of vetoplosbare vitamines - A, D, E en K.
• Diabetes. Cystic fibrosis verhoogt het risico op diabetes.

Bovendien kunnen complicaties van CF blokkeert de galwegen, verzakking van het rectum, darmverstopping onregelmatigheden in het voortplantingssysteem, osteoporose Osteoporose - hij je bedreigt?   en elektrolyten onbalans.

Voor de diagnose van cystische fibrose verrichten van verschillende laboratoriumtests en tests met medische beeldvormingstechnieken. Altijd getest longfunctie.

Behandeling

Bij de behandeling van patiënten met cystische fibrose kunnen worden toegepast bij de volgende geneesmiddelen:

• Antibiotica worden gebruikt voor de behandeling en voorkoming van bacteriële infecties bij cystische fibrose.
• Preparaten verdunnen van de slijm gemakkelijker slijm hoesten, verbetering van de longfunctie.
• Bronchodilatoren zoals albuterol, opent de luchtwegen door het ontspannen van de spieren rond de luchtwegen.

Patiënten met ernstige vormen van cystische fibrose en levensbedreigende complicaties van longtransplantatie noodzakelijk zijn. Het kan ook nodig zijn als de patiënt resistentie tegen veel antibiotica voor de behandeling van pulmonaire infecties. Longtransplantatie - een zeer complexe operatie die kan leiden tot ernstige complicaties.

Thuis Behandeling

Om met succes de controle van de ontwikkeling van patiënten met cystische fibrose moeten actie ondernemen om hun gezondheid in het huis te verbeteren.

Aangezien cystic fibrosis pancreasenzymen Diabetes en alvleesklier - de dingen die je moet weten   niet doordringen in voldoende hoeveelheden in de darm worden de voedingsstoffen van het voedsel niet goed geabsorbeerd, wat zou kunnen leiden tot een tekort aan nutriënten. Daarom moeten patiënten supplementen pancreatische enzymen en vetoplosbare vitaminen. Bovendien kan de dagelijkse calorieën voor patiënten met cystische fibrose dan de standaard tarief.

Patiënten moeten voldoende te drinken, want dit vergemakkelijkt slijm.

Naast conventionele vaccins, waardoor alle kinderen die lijden aan cystische fibrose noodzakelijk een vaccin tegen pneumokokken ziekte, alsmede de jaarlijkse griepschoten nodig De griepprik - heeft het zin om het te doen? . Cystic fibrosis beïnvloedt het immuunsysteem niet, maar om verschillende ziekten, de meeste mensen goed verdragen, kan het ernstige complicaties veroorzaken.

Regelmatige lichaamsbeweging dragen tot het sluiten van sputum, evenals versterking van het hart en de longen. Daarnaast zijn veel patiënten met cystische fibrose sporten zijn een uitstekende manier om het gevoel van eigenwaarde te verbeteren - het maakt hen het gevoel zijn eigen minderwaardigheid, beperkte capaciteit, die vaak ontstaat in verband met de ziekte.

Roken, zowel actief als passief, is bijzonder gevaarlijk voor patiënten met cystic fibrosis. Als uw kind wordt gediagnosticeerd met cystische fibrose, niet toestaan ​​dat iemand te roken in uw huis of in uw auto; indien mogelijk niet brengen het kind naar de plaatsen waar roken is toegestaan.

Psychologische ondersteuning is erg belangrijk voor patiënten met cystic fibrosis. Sterke emoties Emoties en cultuur: hoe de emotionele code ontcijferen Vooral woede en angst zijn zeer vaak voor bij deze patiënten en mag zich het duidelijkst te manifesteren in de adolescentie. Ouders Het is belangrijk om de psychologische aspecten van de ziekte. Indien nodig, zoek de hulp van een psycholoog - kan nuttig zijn zowel individuele en gezinstherapie zijn.