Voorbeelden van metabole stoornissen - Encyclopedie van ziekten - Anomalieën

Metabole stoornissen - "waanzin" van King George

George III (1738-1820) ging de geschiedenis in als de koning van Engeland, waarmee de Amerikaanse overheid kolonialisten in opstand en begonnen te vechten voor hun onafhankelijkheid. Hij wordt ook herinnerd als de koning die aan ernstige aanvallen van krankzinnigheid, die in het einde maakte hem niet in staat om een ​​imperium regeren geleden. King George in verschillende periodes van het leven last van ondraaglijke pijn, verhoogde prikkelbaarheid, verlamming en delirium Brad - niet alleen gek . Zijn "nerveuze aanvallen" plotseling begon en vond plaats gedurende een minimum van drie of vier decennia van zijn leven, die eindigde in 1820, toen hij 81 was.

Vandaag, sommige historici geloven dat het probleem was in het lichaam van de koning en niet in zijn geest. Toen psychiaters zijn geschriften en opnames gemaakt door koninklijke artsen hebben bestudeerd, vonden ze dat er onder de symptomen van Koning George waren niet alleen aanvallen van waanzin, maar de donkerrode kleur van de urine, op basis van wat er is gesuggereerd dat de vorst te lijden aan een stofwisselingsstoornis - porfyrie . In 1967, twee Britse wetenschappers publiceerde een artikel dat sprak in detail over de mogelijke oorzaken van de aanvallen koning. Nadere bestudering van de historische documenten blijkt dat de andere leden van de koninklijke familie ook porfyrie kunnen zijn.

Dus de auteurs van geschiedenisboeken die de gekke koning George noemen kan verkeerd zijn. Tijdens zijn bewind het geneesmiddel werd niet voldoende ontwikkeld om artsen te begrijpen hoe de chemische processen die zich in het lichaam van invloed op de geest van de mens. We weten nu dat mensen met porfyrie, zijn er problemen met het bloed, die in sommige gevallen in strijd met de normale werking van de hersenen.

Het lichaam gebruikt een speciaal ingrediënt - porfyrinen - edelstenen die bestanddelen van het bloed verantwoordelijk voor het transport van zuurstof in het weefsel te creëren .  Acht verschillende enzymen betrokken zijn bij het metabolisme waarbij porfyrinen worden gevormd met behulp edelstenen .  Wanneer een van deze enzymen ontbreken of het niet goed functioneren in het lichaam bouwt teveel porfyrine, en ze beginnen met urine en ontlasting .  Door edelstenen die in kleinere hoeveelheden dan nodig is, dat mensen gezond blijven .  Deze overtreding is porfyrie .  Symptomen van patiënten met porfyrie zijn geassocieerd met de conditie van de huid, het zenuwstelsel en inwendige organen .  Wanneer porfyrie invloed op de huid, symptomen zoals blaren, jeuk, zwelling of verhoogde gevoeligheid voor zonlicht .  Als de ziekte sloeg de hersenen, kan hallucinaties, delirium, convulsies, depressie, angst en paranoia lijken Paranoia - expliciete symptomen zijn niet waargenomen . Andere lichamelijke symptomen van porfyrie kan een pijn in de buik zijn Buikpijn: Soorten en Symptomen , Spierkrampen, zwakte, rode of roodachtige kleur van de urine. Voor de diagnose van porfyrie doen een bloedonderzoek, urine of ontlasting. Gebruikt om symptomen hemine en andere preparaten verlichten. Sommige patiënten kunnen profiteren van een dieet rijk aan koolhydraten.

Kinderen die niet kunnen drinken melk: galactosemie

Voor de meerderheid van zuigelingen en jonge kinderen moedermelk (of vervangen door een mengsel), en vervolgens - koemelk zijn de belangrijkste bronnen van voedingsstoffen die nodig zijn voor de ontwikkeling en het functioneren van het lichaam. Maar kinderen geboren met een stofwisselingsziekte genaamd galactosemie in het lichaam niet genoeg enzymen om de suiker in melk te verteren - galactose. Dit enzym wordt normaliter geproduceerd door de lever, maar als de output aanzienlijk verminderd, galactose zich op in het bloed, hetgeen kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen als de ziekte niet tijdig gediagnosticeerd en niet behandeld.

Galactosemie symptomen verschijnen meestal tijdens de eerste dagen van het leven, zodra de baby te beginnen om borstvoeding te geven of formule-feed .  Kinderen beginnen vaak braken, lever toeneemt, de huid en het wit van de ogen worden gelige tint .  Andere tekenen van de ziekte kan een infectie, prikkelbaarheid, gebrek aan gewichtstoename en diarree .  Als galactosemie niet snel genoeg wordt gedetecteerd, kan dit leiden tot ernstige beschadiging van de lever, ogen, nieren en hersenen .  Om deze reden, in sommige staten, pasgeboren se doe een bloedtest voor galactosemie .  Deze ziekte komt in een van 20.000 pasgeborenen, en voor de behandeling van het dieet van het kind noodzakelijk om melk en producten, die bestaat zelfs een kleine hoeveelheid melk sluiten .  Dit vermindert de kans op blijvende schade aan inwendige organen, maar niettemin blijft de kans op problemen met de groei, ontwikkeling, spraak en mentale functies wanneer een kind ouder bereikt .

Fructosemia

Het organisme van patiënten met een diagnose kan niet worden verwerkt fructose - suiker, die is gevonden in vruchten, vruchtensappen, suiker, honing, siropen en andere producten. De belangrijkste behandelingsmethode is de volledige verwijdering van fructose uit de voeding. Dit is noodzakelijk om mentale retardatie te voorkomen Mentale retardatie - als de geest is onderontwikkeld En de lever en nierschade.

Verstoorde koolhydraatstofwisseling

In het proces van het metabolisme lichaam uittreksels uit het voedsel eenvoudige suikers - glucose, het zet deze in glycogeen, een koolhydraat genaamd, en zet het in de lever en spieren .  Wanneer het lichaam heeft energie nodig om verschillende bewerkingen, bepaalde enzymen splitsen glycogeen te voeren en vervolgens omzetten in suiker .  Sommige mensen hebben problemen de ontwikkeling of toediening van een of meer van deze enzymen, waardoor de ontwikkeling glycogenoses (algemene naam voor een groep van ziekten waarbij verminderde glycogeen verwerking) .  Er zijn verschillende soorten glycogeenstapelingsziekte, die elk zijn geassocieerd met problemen op het werk van verschillende enzymen .  Eén van deze ziekten - defect in glucose-6-fosfatase, of ziekte Gierke .  Gluco-6-fosataza - is een enzym dat nodig is voor de afgifte van glucose in het bloed, zodat het lichaam kan het gebruiken voor energie .  Deficiëntie van dit enzym kan leiden tot gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel, tenzij het wordt ingenomen met voedsel om de paar uur .

Patiënten met de ziekte en andere Gierke glycogeen glycogeen accumuleert teveel in verschillende delen van het lichaam, waardoor problemen de lever, spieren, bloedcellen, hart, hersenen en / of andere organen. Voor behandeling gewoonlijk aanbevolen veranderingen in het dieet.