- Hemofilie - een zeldzame, maar de ziekte teken
- Borden
Hemofilie - een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een verminderde coagulatie of stolling. Na enig letsel bloedingen bij patiënten met hemofilie duurt veel langer dan bij gezonde mensen. Ze ontwikkelen vaak inwendige bloeden, met name in de gewrichten.
In sommige gevallen wordt hemofilie aangekocht - het ontstaat wanneer het lichaam antistoffen
Antilichamen - "immuniteit soldaten '
aan coagulatiefactoren.
In pasgeborenen met hemofilie proteïne noodzakelijk voor een normale bloedstolling ontbreekt of is op een zeer laag niveau. Deze eiwitten worden stollingsfactoren genoemd.
Hemofilie, met zeer weinig uitzonderingen na, is alleen te vinden bij mannen.
Wat is de bloedstolling
Trauma (bijvoorbeeld gesneden) van een bloedvat veroorzaakt een complexe keten van gebeurtenissen die leiden tot bloedstolling. Coagulatie - reactie op bloeden, dat het verlies van te veel bloed voorkomt. De meeste bloedverlies kan levensbedreigend zijn, en veroorzaakt vaak schade aan inwendige organen.
Wat is de stollingsfactor
Coagulatiefactor een groep stoffen, in het bijzonder eiwitten, die met bloedplaatjes
Bloedplaatjes - wat ze zijn voor het lichaam?
Helpen het bloed te stollen. Als beschadigde bloedvaten stolling factoren helpen de bloedplaatjes met elkaar gecombineerd tot die locaties die beschadigd sluiten.
Mensen met hemofilie bloed niet snel genoeg stolt, zoals stollingsfactoren hebben geen of zeer weinig. Dit kan leiden tot grotere bloedverlies en / of beschadiging van de organen en weefsels van het lichaam. Het resultaat kan blijvende schade of overlijden van de patiënt. Om het bloeden te stoppen, kan het nodig zijn hemofilie om de stollingsfactoren te voeren.
Soorten hemofilie
Er zijn twee hoofdtypen van hemofilie:
- Hemofilie A - wordt gekenmerkt door de afwezigheid of lage niveaus van stollingsfactor VIII. Ongeveer 9 van de 10 mensen met hemofilie zijn gediagnosticeerd met deze vorm van hemofilie.
- Hemofilie B wordt gekenmerkt door de afwezigheid of lage niveaus van stollingsfactor IX.
Hemofilie kan mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van de hoeveelheid bloedstollingsfactor. Ongeveer 7 van de 10 mensen met hemofilie A lijden aan ernstige vormen van de ziekte.
Oorzaken
Hemofilie - een erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt door een defect in de genen die bepalen hoe het lichaam maakt bloedstolling factoren VIII en IX. Deze genen op het X-chromosoom.
Als een vrouw heeft dit defecte gen ("hemofilie-gen"), kan ze doorgeven aan hun kinderen. Als ze een zoon, de kans dat hij ziek met hemofilie zal krijgen, is 50%. Toen mijn dochter de kans dat het een drager van de hemofilie-gen zal worden geboren is ook 50%.
Een man met hemofilie, kan de ziekte niet doorgeven aan zijn zonen, maar al zijn dochters zullen dragers van hemofilie.
Zeer zelden meisjes worden geboren met hemofilie. Dit kan gebeuren als haar vader had hemofilie en haar moeder is een drager van de hemofilie-gen.
Soms jongens worden geboren met hemofilie bij vrouwen die geen drager zijn van het defecte gen. In zulke gevallen worden de genen overgebracht kind mutaties optreden, hetgeen praktisch onmogelijk is te voorspellen.
Symptomen
De belangrijkste symptomen van hemofilie zijn frequente kneuzingen, blauwe plekken en langdurig bloeden. Interne bloeden komt vaak voor bij mensen met ernstige hemofilie. Zonder snelle behandeling van inwendige bloeden kan leiden tot beschadiging van de gewrichten, spieren of andere lichaamsdelen.
De meeste jonge kinderen eerste tekenen van hemofilie zijn overmatig bloeden tijdens kinderziekten
Kinderziektes: harde tijden
, Blauwe plekken en kneuzingen van zelfs kleine verwondingen, zwelling van de gewrichten, die kan worden veroorzaakt door interne bloeden. Bij oudere kinderen en volwassenen, naast de reeds genoemde, de volgende symptomen van hemofilie: neusbloedingen om onduidelijke redenen, de aanwezigheid van bloed in de urine
Bloed in de urine - een reden voor ernstige bezorgdheid
(veroorzaakt door bloeding in de nier of blaas) en ontlasting (veroorzaakt door bloeding in de darm en maag).
Bloeden in de gewrichten - de meest voorkomende problemen bij patiënten met hemofilie. Vaak bloeding begint gevolg van trauma en zonder behandeling gedurende een aantal dagen. Echter, mensen met hemofilie, leren om vroege symptomen van hemofilie te herkennen, en, in de regel, tijdens medische hulp zoeken.