- Hemofilie: een normaal leven mogelijk is
- Hoe om te gaan met hemofilie
- Kan ik sporten?
Honderd jaar geleden, hemofiliepatiënten
Hemofilie - een zeldzame, maar de ziekte teken
zelden leven tot dertig jaar. Vandaag de dag, deze mensen hebben de mogelijkheid om een bijna normaal leven te leiden. Momenteel echter acute en hemofiliepatiënten ander probleem - de mogelijkheid om tijdige behandeling. Volgens de statistieken, slechts dertig procent van de patiënten toegang hebben tot moderne methoden van de behandeling.
Bloed stopt
Stel je voor dat je per ongeluk snijden jezelf. Bloed is een paar minuten en stopt, het stolsel wordt gevormd - een stop die de bloedstroom afsluit, het afdichten van de wond. Na enige tijd van haar geen spoor blijft. Als je geraakt wordt, heb je een blauwe plek, dat lost binnen een week geproduceerd.
Voor mensen met hemofilie, dit alles gebeurt op een andere manier. Wanneer iemand raakt vormde hij een groot hematoom, soms tot enkele tientallen centimeters in diameter. Open wond bloedt lang.
Ondanks het wijdverbreide geloof dat mensen met hemofilie overgevoeligheid van de bloedvaten, is het niet. Het is allemaal hier in strijd schroeven het bloed als gevolg van de chemische samenstelling. Om een stolsel te vormen en het bloeden te stoppen, moet het lichaam hebben thrombokinase in het bloed, die hemofiliepatiënten onvoldoende. Daarom is hun bloed niet lang stollen.
Zodra de oorzaak van de ziekte een raadsel artsen, maar ze zijn nu bekend. Het punt van het gendefect, waardoor in het lichaam en er is niet voldoende om normale bloedstolling thrombokinase.
Er zijn twee typen hemofilie, maar de gevolgen daarvan. Ziekte type A (85% van de patiënten) dat het lichaam gebroken eiwitproductie "factor VIII". Hemofilie Type B (15% van de gevallen) - schending van de eiwitproductie "Factor XI». In de wereld van ongeveer de helft van de patiënten met hemofilie een ernstige vorm van de ziekte, voor anderen een min of meer gematigde draait. Ernstige hemofilie kan snel tot de dood leiden als de patiënt op de korte termijn niet zullen worden geholpen. Het kan voorkomen spontane overmatig bloeden, zelfs zonder opnemen van een pen of een open wond. Gelukkig is in de meeste gevallen het probleem is vatbaar voor therapie.
Vrouwen - dragers van hemofilie
Om de oorsprong van hemofilie te begrijpen moet een kleine excursie in genetica. We hebben elk drieëntwintig paar chromosomen. Elk gen wordt vertegenwoordigd door twee versies van hen - ontvangen van vader en moeder. Uitzondering - geslachtschromosomen omdat vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen - XY.
Hemofilie is een recessief gen. Als één gen is ziek, de andere gezonde, dan is de persoon niet de ziekte te krijgen. Maar dit gen prikleplen aan het X-chromosoom, en bij mannen is slechts één, zodat als het gen ziekte, de mens, de eigenaar van dit gen zal ziek hemofilie zijn. Bij vrouwen is de situatie anders: twee X-chromosomen, en als er één gen van de patiënt, de ander chromosoom, die in de meeste gevallen is gezond, wordt de negatieve invloed van dit gen overschrijven en zou de ziekte te ontwikkelen. De vrouw kan ook hemofiliepatiënten, maar deze gevallen zijn uiterst zeldzaam.
De test voor hemofilie tijdens de foetale ontwikkeling
Moeders zijn de dragers van de hemofilie-gen, en ze vaak door aan zijn zoons. Als een meisje is geboren, heeft ze ook een kans om de drager van de hemofilie-gen geworden. Als de vader ziek is, gaat het de hemofilie-gen om hun dochters en zonen niet. Zich bewust van de gevaren van hemofilie, kunnen ouders een test om het gen in meer ontluikende kind identificeren doen.
Gewrichten - slachtoffers van hemofilie
Een persoon die ziek is met hemofilie altijd lijden onder de gewrichten, en spontane bloeden komt meestal in de knieën, enkels, die uiteindelijk erg pijnlijk worden. De aanwezigheid van deze schade bloed het weefsel van de gewrichten, botten poreus, de structuur is gebroken, zij bros, gebroken mobiliteit.
Ook beïnvloed spier, omdat ze ook vaak spontane bloeden, wat leidt tot de vorming van uitgebreide hematomen. Spieren in de tijd ook pijnlijk, zwak worden, verliezen hun toon.
Sommige bloeden kan fataal zijn, afhankelijk van het aangetaste orgaan. Bijvoorbeeld, wanneer wordt gestart in de hersenen, is het noodzakelijk om maatregelen te nemen, of e onherstelbare gevolgen te vermijden. Hetzelfde kan gezegd worden van het hart of van het gebied dicht bij het. Gelukkig is met de moderne verworvenheden van de geneeskunde te weerstaan zelfs ernstige manifestatie van hemofilie wordt steeds makkelijker. Echter, elk type van chirurgie operatie worden uiterst problematisch.