- Soorten stofwisselingsziekten - kenmerkende afwijkingen
- Afwijkingen
Vetstofwisseling
Vetten zijn een belangrijke energiebron voor het lichaam. Voor lipolyse gebruikt een groep enzymen. In sommige gevallen zijn deze enzymen niet geproduceerd of niet goed werken, hetgeen uiteindelijk kan leiden tot schade aan vele organen. Vetmetabolisme ook wel lipidose.
Ziekte van Gaucher
Bij de ziekte van Gaucher in het lichaamsweefsel ophopen glucocerebroside stoffen zijn producten van vetmetabolisme. De ziekte van Gaucher - de meest voorkomende van lipidose. Het veroorzaakt vergroting van de lever en de milt, en een buitensporige huidpigmentatie. De accumulatie van glucocerebroside in de ogen is de reden voor het optreden van gele vlekken op het oogwit. De ophoping van deze stoffen in het beenmerg kunnen pijn en vernietiging van het bot veroorzaken.
Het meest voorkomende type 1 Gaucher ziekte, die wordt gekenmerkt door vergroting van de lever, milt en botafwijkingen. Meestal wordt de ziekte bij volwassenen, laat staan - bij kinderen.
Gaucher ziekte type 2 ontstaat bij zuigelingen. Steeg ook de lever, zijn er ernstige problemen met het zenuwstelsel en in de meeste gevallen deze patiënten sterven binnen één jaar. Het derde type ziekte zich ontwikkelt bij oudere kinderen. Symptomen van de ziekte zijn vergrote lever en milt, verstoringen in de structuur van het bot langzaam progressieve afwijkingen, die het zenuwstelsel. Patiënten die overleven tot de adolescentie, hebben een kans om nog vele jaren te leven.
Veel patiënten met de ziekte van Gaucher zijn succesvol behandeld met het enzym vervangingstherapie, waarin enzymen worden geïnjecteerd - meestal elke twee weken. Deze therapie is het meest effectief voor mensen die complicaties van de ziekte werd niet beïnvloed door het zenuwstelsel.
Ziekte Sachs '
Patiënten met deze stoornis gangliosiden accumuleren in weefsels - de producten van vetmetabolisme. Op zeer jonge leeftijd bij patiënten met kinderen terugvallen in ontwikkeling, en een zeer lage spierspanning. Ontwikkelen spasticiteit, en dan - verlamming, dementie, en blindheid. Typisch, kinderen met de ziekte van Tay-Sachs sterven voordat ze slechts tot drie tot vier jaar. Deze ziekte kan worden opgespoord met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Het is onmogelijk om te genezen.
NPD
Een tekort aan bepaalde enzymen NPD veroorzaakt ophoping van sfingomyeline - ander product vetmetabolisme - of cholesterol. De meest ernstige vorm van de ziekte gevonden bij mensen van joodse afkomst, haar zachte soorten waargenomen in alle etnische groepen. Bij kinderen met Niemann - Pick type (de meest ernstige) vertraagt groei, en er zijn tal van neurologische problemen. Meestal hebben deze kinderen niet leven tot drie jaar.
Rapporttype B leiden tot gebieden van verhoogde pigmentatie in de huid, waardoor de lever, milt en lymfeknopen. Misschien is de achterstand van de geestelijke ontwikkeling. Symptomen van de ziekte, Niemann - Pick type C optreden in de kindertijd - in typische gevallen epileptische aanvallen en verschillende neurologische aandoeningen.
Andere typen aandoeningen kunnen worden vastgesteld voor de geboorte. Na de geboorte van een lever biopsie de diagnose nodig is. Geen van de vormen van de ziekte van Niemann - Pick onbehandelbaar. Patiënten sterven aan infecties of progressie van dysfunctie van het centrale zenuwstelsel.
Ziekte van Fabry
In deze toestand geschonden uitwisseling glycolipiden, waarvan de accumulatie kan leiden tot goedaardige tumoren (angeokeratom) op de huid van de onderste romp. Misschien hoornvlies dat slecht zicht veroorzaakt. Patiënten kunnen brandende pijn in de handen en voeten, vaak last van de warmte; ze uiteindelijk ontwikkelen nierinsufficiëntie en hart-en vaatziekten, hoewel de meest patiënten overleven tot middelbare leeftijd.
Ziekte van Fabry kan worden gediagnosticeerd in het stadium van foetale ontwikkeling. Genezen is het onmogelijk, maar wordt nu getest behandelingsmethode via transfusie van ontbrekende enzymen. Om meer patiënten voorgeschreven pijnstillers te vergemakkelijken. Degenen die nierfalen hebben ontwikkeld, kunt u een niertransplantatie nodig.
Aandoeningen van vetzuuroxidatie
De aandoeningen van dit type is de meest voorkomende tekort van acyl-CoA dehydrogenase vetzuren met een gemiddelde ketenlengte (MCAD). Onder de inwoners van de MCAD Nordic tekort - een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten
Metabolisme: De basis van het leven van alle levende wezens
.
Symptomen verschijnen meestal tussen de geboorte en het bereiken van de leeftijd van drie. Vooral waarschijnlijk begin van de symptomen, als tussen de maaltijden kost te veel tijd, of wanneer verhoogt het lichaam behoefte aan calorieën. Een kind met MCAD-deficiëntie waargenomen symptomen zoals zwakte, braken en epileptische aanvallen. Als gevolg van lagere bloedsuikerspiegel
Bloedsuiker - een zeer belangrijke indicator
mogelijke verwarring en coma. Op de lange termijn kan achterblijven in de mentale en fysieke ontwikkeling, vergroting van de lever, hart spierzwakte, en onregelmatige hartslag. Bij sommige patiënten plotseling overlijden.
Kinderen die lijden aan een tekort MCAD moeten vaak eten nooit maaltijden overslaan en een dieet dat veel koolhydraten en weinig vet bevat eten. Het kan nuttig zijn Carnitine. Lange termijn prognose is meestal gunstig.
Metabole pyruvaat
Pyruvaat - een stof gevormd tijdens de verwerking van koolhydraten en eiwitten. Problemen met de stofwisseling kan het vermogen van cellen om energie te produceren en leiden tot de ophoping van melkzuur te beperken. In ruil pyruvaat omvat een groot aantal enzymen. Congenitale geven ze een grote ziekten. Deze symptomen kunnen worden weergegeven op elk gewenst moment tussen kindertijd en volwassenheid. Intensieve lichaamsbeweging en infecties kunnen verergeren de symptomen en leiden tot melkzuuracidose. Pyruvaatstofwisseling aandoeningen worden vastgesteld door het bepalen van de mate van activiteit van enzymen in de lever en de huid.
Een tekort aan pyruvaat dehydrogenase complex - het ontbreken van een groep enzymen vereist voor de verwerking van pyruvaat. Sommige baby's met deze diagnose zijn abnormale ontwikkeling van de hersenen. Andere kinderen gezond lijken na de geboorte, maar later hebben ze symptomen zoals spierzwakte, epileptische aanvallen, slechte coördinatie van bewegingen en ernstige problemen met het vestibulum. Vaak is er mentale retardatie. Deze ziekte kan niet worden genezen, maar sommige kinderen helpt dieet met veel koolhydraten en een beperkte hoeveelheid vet.
Pyruvaatcarboxylase tekort - een zeer zeldzame aandoening die in strijd is of volledig blokkeert de productie van glucose
Glucose: De energiebron
, Resulteert in het bloed vormt melkzuur en ketonen. Vaak is de ziekte wordt oorzaak van de dood van de patiënten. Overlevende kinderen hebben meestal ernstige mentale retardatie
Mentale retardatie - als de geest is onderontwikkeld
Ze hebben vaak last van spierspasmen; Een recent gepubliceerde meldingen van pyruvaatcarboxylase deficiëntie met milde symptomen. Sommige patiënten kunnen worden verbeterd of gestabiliseerd met behulp van de private consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan koolhydraten en beperken van de hoeveelheid eiwit in het dieet.